 
تیمی از پژوهشگران دانشگاه بوفالو در آمریکا، به سرپرستی دکتر هیوک جائه (ادوارد) کوون، موفق شده اند درک علمی را درباره بیماری های ژنتیکی که باعث ضعیف شدن مینای دندان می شوند، عمیق تر کنند. این تیم با خاموش کردن ژنی به نام KMT2D در موش ها، گام مهمی در شناسایی عوامل تاثیرگذار بر تشکیل مینا برداشته است.
این پژوهش که در مجله Journal of Dental Research منتشر شده، اولین مطالعه عمیق است که به طور مستقیم ژن KMT2D را به عنوان یک عامل کلیدی در شکل گیری مینا معرفی کرده است.
دکتر کوون، دانشیار گروه زیست شناسی دهان در دانشکده دندانپزشکی دانشگاه بوفالو، به همراه گروهش با مهندسی ژنتیک، ژن KMT2D را در سلول های تشکیل دهنده مینای دندان موش ها غیرفعال کردند. نتیجه این بود که دندان های این موش ها نازک تر، گچی و بسیار شکننده شدند؛ وضعیتی که شباهت قابل توجهی به مشکلات دندانی بیماران مبتلا به سندرم کابوکی دارد؛ بیماری ای ژنتیکی و نادر.
 
دکتر کوون می گوید: «آنچه مشاهده کردیم این بود که دندان های این موش ها آنقدر شکننده بودند که هنگام جویدن، به راحتی می شکستند.»
ژن KMT2D که با نام MLL4 نیز شناخته می شود، آنزیمی به نام لیزین متیل ترانسفراز 2D را تولید می کند که نقش تنظیم کننده ژنی را در بافت های مختلف بدن ایفا می کند. یافته ها نشان می دهد که آسیب های مینا حتی پیش از خروج دندان ها از لثه آغاز می شود.
دکتر کوون توضیح می دهد: «ما دریافتیم KMT2D همانند یک کلید روشن کننده برای ساخت مینا در سلول های دندان عمل می کند. اگر این ژن وجود نداشته باشد یا دچار اختلال شود، سلول ها سیگنال لازم برای تولید مناسب مینا را دریافت نمی کنند و در نتیجه مینا به درستی تشکیل نمی شود.»
همچنین، این پژوهش نشان می دهد هدف قرار دادن ژن KMT2D با داروهای خاص می تواند نقص های مینای دندان را کاهش داده و از بروز ناهنجاری های فکی و صورتی نیز جلوگیری کند.
بررسی لب شکری و امیدهای درمانی آینده
در ادامه این مطالعات، تیم پژوهشی در حال آزمایش داروهای کاندیدا روی موش های باردار هستند تا ببینند آیا می توانند از نقص های دهانی هنگام رشد جنین پیشگیری یا آن ها را درمان کنند. یکی از تمرکزهای مهم آنان، پیشگیری از ایجاد لب شکری است؛ عارضه ای رایج که با سندرم کابوکی نیز ارتباط دارد.
دکتر کوون در این باره می گوید: «زمانی که موش ها با لب شکری به دنیا می آیند، صددرصد موارد می میرند. در حالی که انسان ها می توانند جراحی شوند، اما این ناهنجاری می تواند برای بیمار و خانواده او مشکلات روحی و جسمی جدی داشته باشد. اگر بتوانیم از بروز این اختلالات جلوگیری کنیم، دستاورد بزرگی خواهد بود.»
موفقیت ها و حمایت های علمی
دکتر کوون اخیرا موفق شد جایزه دوم انجمن بین المللی تحقیقات دندانی (IADR Joseph Lister) برای پژوهشگران جدید را در اجلاس منطقه ای پان اروپا در بارسلونای اسپانیا به دست آورد.
همچنین دکتر جونگ می لی، پژوهشگر دانشکده زیست شناسی دهان دانشگاه بوفالو که نقش مهمی در حذف ژن KMT2D از بافت دهان ایفا کرده است، اکنون با دریافت گرنت دو ساله به ارزش سیصد و بیست هزار دلار از موسسه ملی تحقیقات دندان و صورت آمریکا، مطالعات پیشرفته تری را روی سازوکارهای ژنی مرتبط با بازسازی دندان انجام می دهد.
او می گوید: «هدف بلندمدت ما درک روند بازسازی اندام هاست و اولین قدم در این راه، شناخت مکانیسم های مولکولی توسعه بافت های بدن است.»
سایر اعضای تاثیرگذار این پروژه شامل دکتر سو کیونگ لی و دکتر جای دابلیو لی از گروه علوم زیستی دانشگاه بوفالو و مدیران مرکز پژوهشی FOXGI، و همچنین دکتر یونگکی پارک، دانشیار بیوشیمی مدرسه پزشکی جیکوب هستند.
منبع:
 
					 
 
 
 
